뇌성마비
뇌성마비 환아의 재활치료
소아 운동단위 질환
척수이형성증
말이 늦는 아이들의 유형과 치료
소아에서 흔한 발과 다리 변형에 대한 재활치료











뇌성마비

   정의 (Definition)
1862년 William John Little이 런던(London) 산과 학회에서 뇌성마비에 대하여 처음 보고 하였으며 이후 Little씨 병이라고 부르고 있다. 1897년에 Sigmund Freud가 뇌성마비의 합병증인 지능저하, 발작, 시력장애를 보고했으며 처음으로 뇌성마비의 분류를 발표했다. 뇌성마비는 하나의 질병이 아니고 여러 증상군의 집합체로서 미성숙한 뇌에 일어난 질병 및 손상이 그 원인이라고 보고 있다.
뇌성마비는 운동(Movement)와 자세(Posture)의 이상이 가장 핵심적인 증상이다. 이 병변은 뇌의 성숙 과정 특히 생후 1-2년에서 일어나며 이 뇌의 병리는 진행하지 않는 것이 특징이다. 생후 1년까지는 정상 뇌기능의 범위가 광범위하여 병리적 상태 파악과 평가가 대단히 어렵다. 더욱이 뇌의 성숙은 생후 4 내지 6년경에 완성되며 이 과정에서 신경기능의 변화가 많이 일어나므로 뇌성마비의 정확한 평가는 용이치 않다. 어떤 보고에서는 생후 7세까지의 병변도 뇌성마비에 포함시키고 있는데 대체로 5세 전후까지로 보고 있다.

   발생빈도 (Incidence)
미국의 보고에 의하면 출생아 1,000명당 2-3명의 뇌성마비 환아가 발생한다고 했다. 그러나 생후 7년까지 뇌성마비 환아 수는 1,000명당 5.2명으로 보고되고 있다.
근래 조산아의 관리 및 치료의 획기적인 발전으로 출생체중 2500Gm 이하인 영아의 뇌성마비 발생 위험을 크게 감소시켜 왔다. 그러나 뇌성마비 위험률이 대단히 높은 1500Gm 출생체중을 가진 조산아까지도 생존될 수 있음으로 뇌성마비 위험율을 가진 영아 절대수가 증가되어 실제 뇌성마비 발생빈도는 별 변동이 없다.

   위험인자 (Risk Factors)
임신 32주 미만에서 출생하는 조산아는 뇌성마비를 일으킬 수 있는 위험이 크다. 산모의 정신박약, 경련성 질환(간질), 갑상성 기능항진, 형제자매의 운동 결손, 임신말기 출혈, 태아사망의 경험, 뇨단백질의 증가, 태아의 빈맥, 태반이상(Plancenta previa, Abruptio), 태아 기형, 신생아 경련성 질환(간질) 등등이다. 그러나 이렇게 많은 위험인자에 노출된 아기들의 대부분이 뇌성마비 환아로 되는 것은 아니다.

   분류 (Classification)
증상의 심한 정도, 부위 그리고 신경운동 이상의 형태별로 뇌성마비를 분류할 수 있다.

1) 심한 정도 (Severity)
경증(Mild), 중등도 (Moderate), 그리고 중증(Severe)으로 나눈다. 경증은 적극적 치료로 도움 없이 독립적 보행과 일상생활을 꾸려나갈 수 있게 된다. 중등도는 보조기, 보장구의 도움으로 보행, 일상생활 동작 수행이 가능하다. 중증의 뇌성마비는 보조기를 사용해도 보행, 일상생활을 수행할 수가 없는 경우를 말한다.

2) 침범된 부위
한쪽의 하지가 마비된 경우는 Momoplegia라고 하며 상하지가 침범된 것은 편마비 (Hemiplegia)라고 한다. 양쪽의 상지보다 하지가 더 심하게 침범된 것은 Diplegia이고 양하지 마비와 편마비가 있는 경우는 Triplegia라고 한다. 양상하지가 비슷하게 침범된 것은 Quadriplegia라고 한다. 대개 경직성 Diplegia는 출생체중이 미달인 환아 즉 미숙아에 주로 생기며 Quadriplegia는 출생체중이 정상 환아에서 많이 생긴다.

3) 신경운동 이상 형태
이는 근육의 긴장도의 이상에 의한 것인데 이중 가장 많은 것이 경직형(Spastic)이며 뇌성마비의 약 2/3를 점유한다. 이에 반해 가장 비율이 적은 형태는 불수의적 운동을 나타내는 운동장애형(Dyskinesia)이다. Dyskinesia는 무정위 운동형(Athetoid)와 Chorea, Dys- tonia, Ballismus, Tremor 등이 있는데 이 중에서 Athetoid는 주로 Basal ganglia의 손상과 Hyperbilirubinemia 또 심한 Anoxia에 의해서 일어난다. 이 Athetoid의 특징은 큰 근육군의 움직임에 의해서 Athetoid movement가 일어나며 무도병형(Chorea)은 비교적으로 작은 근육군의 불수의적 운동의 결과로 일어난다.


   원인 (Etiology)
뇌성마비를 가져오는 원인은 다양하며 태아, 신생아 그리고 어린아이들의 뇌에 병변 또는 손상을 가져오는 모든 원인이라고 할 수 있다.

1) 선천적인 것으로 산전(Prenatal Factors)과 주산기(Perinatal Factors) 그리고
2) 후천적인 것은 산후(Postnatal Factors) 원인으로 나눌 수 있다.
이 중에서 산전과 주산기 원인이 전 뇌성마비의 원인의 2/3를 차지한다.

a. 산전(Prenatal) 원인
산소결핍증(Anoxia) 모체의 감염(Maternal infection)-Rubella, Toxoplasmosis,
Cytomegalovirus, Herpes, 외상(Trauma), 대사적 요인(Metabolic disorders) 그리고 뇌의 기형 등이다.
b. 주산기(Perinatal Factors)
기도폐쇄, 태반의 조기박리 등으로 인한 산소결핍증, Breech delivery, 과도진정(Over sedation), Cephalopelvic disproportion에 의한 손상, 제왕절개 등이 주산기 원인에 속하고
c. 산후(Postnatal Factors)
후천성 원인은 외상성 뇌손상, 두개골절, 감염-Meningitis, 뇌졸중, Shock와 Poisoning에 의한 산소결핍 그리고 뇌종양 등이다.


   임상 양상 (Clinical Features)

뇌성마비 환아의 장애를 일으키는 가장 두드러진 요인은 신경근육계의 조절이 잘 되지 않는 것이다. 여기에 관련된 문제들을 살펴보면 운동발달의 지연, 근육긴장의 상승(Spasticity)과 감소(Flaccidity), 자세(Posture) 이상, 원시 반사(Primitive reflexes) 지속, 협조운동(Coordination)의 장애, 고유 체위 감각(Proprioceptive)의 이상, 관절구축 (Con- acture)과 변형(Deformity) 그리고 이차적 합병증 등이 주된 뇌성마비의 병리들이며 이로 인해 뇌성마비의 임상적 증상이 일어난다.
유아에서 임상적으로 뇌성마비를 의심케하는 증상들은

a. 흥분 또는 성급한 행위(Irritability) b. 무기력(Lethargy)
c. 혀를 과도하게 내밀거나 젖을 빠는 힘의 감소 d. 머리 가누기가 힘들고
e. 울음소리가 찢어지듯 세게 운다. f. 이빨을 무는 힘(Bite)가 강하고
g. 움직이는 동작이 비대칭이고 h. 체위(Posture)가 비정상적이다.

1) 운동발달의 지연 (Motor Developmental Delay)
운동발달의 지연은 환아의 자발운동의 장애를 가져온다. 뇌성마비 환아는 기려고 할 때 몸통을 앞뒤로 움직이며 배는 지면에 붙이고 다리는 뻗치고(신전) 양 상지만 사용하여 전진을 시도하는데 마치 병사들의 포복(Combat crawling)과 같으며 조금더 성장한 환아는 기려고 할 때 팔다리를 교대로 하지 않고 토끼가 뛰는 것(Bunny hopping)과 같은 동작을 보인다. 생후 1년경에는 손을 사용하여 모든 동작을 수행하려고 한다.

2) 근육의 긴장(Spasticity와 flaccidity)와 자세(Posture) 이상
근육 긴장도의 상승은 근력 저하, 관절 구축 그리고 비정상적 자세를 일으킨다. 기립자세에서 상지는 굴곡근, 하지에선 신장근의 긴장도가 증가한다. 따라서 시진(Observation)으로 쉽게 뇌성마비 환아의 특유 자세를 관찰할 수 있다. 대체로 경직이 아주 심한 경우의 환아는 상지의 모든 관절은 굴곡되어 있어 상지의 특유한 자세는 견관절은 외전되고 나머지는 굴곡되어 승용차 안의 창문 위에 있는 손잡이 잡는 모양을 한다. 양하지의 모든 관절은 신전상태로 양하지가 가위같이 겹치는(Scissoring) 자세를 취한다. 이런 환아를 복와위로 두면 반대로 하지의 굴곡 긴장도가 증가한다. 근긴장도가 감소된 경우에 하지의 고관절이 외전, 외회전, 굴곡되고 슬관절은 굴곡이 되어 마치 개구리가 앉아 있는 자세를 보이는 데 이는 경직이 약한 뇌성마비에서 볼 수 있고 또 앞으로 무정위 운동형 뇌성마비로 바뀔 수 있음을 시사한다.

3) 원시반사 (Primitive Reflexes)
원시반사가 적기에 소실되지 않고 지속적으로 나타나면 비정상적 동작이 일어나서 수의적 동작을 독립적으로 수행할 수가 없다. Moro, 대칭, 비대칭 긴장성경부반사(Sym- metric, Asymmetric Tonic Neck Reflexes), 긴장성미로반사(Tonic Labyrinthine Reflex), 양성지지반응(Supportive Reaction), 신근반발반사(Extensor Thrust Reflex) 등이 그 실례다.

4) 조화운동 (Coordination)
몸의 체간(머리와 몸통) 부위의 조절이 잘 안되면 환아의 균형(Balance) 발달이 방해된다. 따라서 조화운동 조절의 이상은 몸의 균형 유지에 필요한 협조적 운동이 불가능하다. 평형(Equilibrium)과 바로잡기 반응(Righting reaction)이 적기에 나타나야 서기, 걷기 등이 가능한데 뇌성마비 환아에서는 이런 반응들이 지연 또는 나타나지 않는다. 따라서 협동 조화 운동 형태가 이루어질 수 없는 상황에선 정상적 숙련 운동은 대단히 어렵다.

5) 고유체위감각 (Proprioceptive)
운동 조화 비정상과 이를 경험하는 환아는 운동성 감각(Kinesthetic)의 이상을 유발 촉진시킨다. 따라서 운동성 감각의 이상을 가진 환아는 정상적이고 아무런 해가 없는 자극에도 대단히 민감하게 반응하여 고도의 운동수행능력을 발휘하지 못하고 크게 방해를 받는다. 대부분의 뇌성마비 환아는 Two points discrimination을 식별할 능력이 떨어져 있으며 특히 편마비 환아는 입체인지(Stereognosis)가 감소되어 있다. 환아의 50%에서 Pro- prioception이 저하되어 있다.

7) 관절구축 (Joint Contraction)
근긴장도, 운동조절 및 균형(Balance)의 이상으로 야기되는 가장 중요한 이차적인 문제는 관절의 정렬을 변화시켜 관절 변형과 구축을 초래한다. 관절 구축은 관절주위의 연조직과 건(Tendon)의 가동을 제한할 뿐 아니라 근육의 경직을 증가시켜 사지(Limbs)는 과도한 굴곡과 신전을 일으킨다. 즉 상지의 굴곡(Flexion)과 하지엔 신전(Extension)으로 가위모양변형(Scissoring)을 일으킨다. 사지골격의 성장이 왕성한 단계에 있는 뇌성마비 환아에 근육 경직이 증가되면 관절을 움직이는 신전, 굴곡, 내전, 외전 근육의 근력 불균형이 일어나 골격의 변형뿐 아니라 아탈구를 일으킨다. 뇌성마비 환아에서 가장 문제가 되는 관절은 고관절(Hip)이며 외반고(Coxa valga)와 아탈구가 잘 일어난다. 척추변형이 드물게 일어나지만 일단 변형이 생기면 어려운 문제가 동반된다. 가장 많은 변형은 Kyphosis, Scoliosis 그리고 Rotational deformity인데 이런 변형으로 앉고 서는 자세 유지를 어렵게 하고 심하면 호흡 장애가 생긴다. 이 외에도 발(Foot)의 변형이 생기는데 내반(Varus)와 외반(Valqus)의 변형이 그 예이다.


   내과적 그리고 기능적 문제 (Medical & Functional Problem)
뇌성마비 환아에서 안구 운동(Oculo-motor) 병변이 가장 흔한 합병증의 하나이다. 즉 Exotropia와 Esotropia로 사시(Strabismus)의 수술이 필요하다. 시계 결손은 편마비에서 그리고 시력장애는 사지마비에서 많이 일어난다. 많은 환자에서 Oro-motor 장애가 생기는데 입술을 꼭 다물지 못하고 빠는 힘이 약하며 음식 삼키는데 시간이 걸리어 Aspiratin이 생기고 결국은 Malnutrition에 빠질 수 있다. 또 이로 인하여 언어 장애 문제를 일으키며 환아의 약 80%에서 언어소통 문제가 있다. Diplegic 환아의 1/3에서 그리고 Quadriplegic의 2/3에서 영양부족상태를 볼 수 있으며 성장장애를 크게 방해한다. 환아의 마비된 팔 다리는 성장의 장애때문에 정상보다 짧고 작다. 기타 소화기계통(Reflux), 비뇨기계통(Incontinence) 이상을 볼 수 있다. 정신박약(Mental retandation)은 뇌성마비 환아의 30%에서 나타나고 약 50%의 환아에서 인지장애(Cognitive abnormality)가 있으며 약 1/3에서 Seizure가 발생한다고 보고되어 있다. 약 20%의 환아가 청력 이상이 동반되어 있다.

   기능적 예후 (Functional Outcome)

생후 2-3년 내에 소아의 신경 운동 기능은 정상기능으로 진화하는 경향이 있다. 따라서 뇌성마비 환아도 이 기간에 비정상적 근긴장도와 반사적 운동이 변화될 수가 있으며 이를 판단하는데 다음 요소들이 도움이 된다.

a. 독립적 보행이 가능한 환아는 대체로 2-7세 사이에 보행이 가능하다. 7세까지 불가능하면 앞으로 보행은 할수 없다고 본다.
b. 경직성 뇌성마비 환아의 75%는 보행이 가능하고, 약 85%의 Diplegic, 그리고 70%의 Quadriplegic은 보행이 가능하다.
c. 대부분의 편마비와 Ataxic 환아는 3세까지는 걸을 수 있고 Hypotonic 환아는 거의 못 걷는다.
d. 생후 2년전에 앉을 수 있는 환아는 보조기 사용하거나 보조기 없이 걸을 수 있다.
e. 생후 4년까지 앉지 못하면 걸을 수 있는 가능성이 없다.
f. 언어치료에도 불구하고 언어소통이 8세까지 전혀 없으면 가능성이 거의 없다.
g. 원시반사가 지속적으로 나타나면 독립적 보행가능성은 거의 없다. 생후 18개월 때 원시반사가 3개 이상 남아있으면 보행이 불가능하다.
h. 신경운동조절(Coordination)이 비정상이면 보행이 어렵다.
i. 뇌성마비 환아가 상기 언급한 독립적 보행이 가능해도 정상보행과는 다르고 Energy 소모가 대단히 크다.
j. 부적절운동 조절은 언어구사, 호흡의 장애를 동반한다.


   진단 (Diagnosis)

뇌성마비의 진단은 대단히 어렵다. 물론 성장한 환아의 진단은 쉽게 내릴 수 있으나 신생아, 1세 미만 심지어는 2세까지도 진단이 어렵다. 조기 진단은 환아의 운동신경 및 성장발달을 정상에 가깝도록 발전시키는데 대단히 중요한 요소이기 때문에 가능하면 생후 빠른 시일 내에 진단을 내릴 수 있도록 노력해야 한다. 많은 연구가들이 생후 1년 내 또는 6개월까지 진단을 내리는 여러 평가법이 소개되어 있다. 그러나 그것이 도움은 되지만 아직 확진의 도구로서 미흡한 점이 많다. 조기 진단을 내리기 위하여 다음 평가 과정이 필요하며 단 뇌전산화 단층촬영, 자기 공명 영상, 기뇌법 그리고 유발 전위, 뇌파 검사 등이 도움이 된다.

1) 첫째, 자세한 병력 청취가 이루어져야 한다.
임신, 출산, 영아 황달, 감염, 호흡 곤란, 간질 그리고 생후 몇 개월에 목을 가누고, 뒤집고, 기고, 서고, 걷기를 시작했는지를 자세하게 물어야 한다. 대개 운동 발달의 지연이라 함은 정상아의 50% 수준보다 3개월 이상 지연되는 경우를 말한다.

2) 둘째, 이학적 검사
이 검사를 통해서
ⓐ자세(Posture)의 이상 유무를 찾아내고 또,
ⓑ자발운동을 관찰하여 운동 발달 성취도의 이상 유무를 가려야 한다.
ⓒ근긴장의 이상 유무는 대개의 경우엔 환아의 어머니가 정보를 제공해 줄 수 있다. 즉 눕힐 때 영아 몸이 뒤로 굽어진다든지 기저귀 갈 때 양하지를 벌리기가 힘들다든지 또 팔다리가 축 늘어지는 등의 정보로 근긴장이 상승 및 감소를 알 수 있다. 그다음 유의해야 하는 것은
ⓓ자세반사이다. 상술한 자발운동, 근긴장도 그리고 자세 취하기 등의 이상은 생후 초기엔 병적 반응으로 보지 않는다. 왜냐하면 강직은 6 내지 9개월이 지나서 나타나고 또 Athetoid movement도 생후 48개월 후에야 나타나기 때문이다. 그런데 Vojta(독일)는 영아의 자세 반사를 생후 아주 초기에 유도할 수 있다고 주장하여 조기진단에 의한 치료의 좋은 결과를 보고했지만 아직도 많은 연구가의 동의를 못 얻고 있다. 원시반사 (Primitive reflexes)는 신생아에서 볼 수 있는 중추신경 정상발달 과정의 아주 초기 즉 미성숙 단계에서 나타나는 반사현상이므로 운동신경 발달의 진화에 필요한 반사라고 할 수 있다. 아기의 머리를 가누고, 뒤집고, 앉고, 기고, 서는 운동발달과정에서 원시적 반사가 기여한다고 볼 수 있다. 중추신경계 단계적인 성숙과 반사의 변화 및 운동 발달의 관계를 비교해보면 Spine과 Brain Stem 성숙 단계선 아기의 자세는 Apedal(사지의 기능이 없는 상태)이며 반사는 Primitive reflex를 나타내고 고개 드는 것부터 뒤집기까지 성취되며 대개 생후 3-6개월간이 여기에 해당된다. 중뇌(Midbrain)의 성숙 단계에선 아기는 사지를 사용하고(Quadripedal) 반사는 Righting reflex로 발전하여 이때의 운동발달은 기거나 앉는 데까지 가능하며 출생 후 7-8개월이다. 끝으로 대뇌피질의 완성 단계에서는 아기는 두 다리를 사용할 수 있으며(Bipedal) 이때엔 Equilibrium 반사가 나타나고 운동발달의 결과는 서고 걷기가 가능하여 이때가 생후 12-15개월경이다.
ⓕ 방어반사 (Protective Reflex)
방어반사 즉 Propsit(앉는 자세에서 넘어지게 중심이동을 시키면 안 넘어지려고 팔을 뻗는 것) 그리고 Parachute 등은 비교적 생후 6-8개월에 나타난다. 이의 발현은 원시반사의 소실과 같은 임상적 의미를 갖는다. 안 나타나면 비정상적임을 의심해야 한다.
ⓖ 기타/기능 검사
모든 생활 동작, 관절 근력, 보행 등의 평가가 이루어져야 한다.


  ▣ 참고문헌 (References)
Braddom R, Physical Medicine & Rehabilitation. W.B. Saunders Co. 1996
Brooke MH, ed. A Clinician's View of Neuromuscular Disease. Baltimore: Williams & Wilkins, 1986
DeLisa J, Gans B, Rehabilitation Medicine Principles and Practice 2nd ed. J.B. Lippincott Co. 1993
Downey JA, Low NL. The Child with Disabling Illness. 2nd ed. New York: Raven Press, 1982
Garrison SJ. Hand-book of Physical Medicine and Rehabilitation Basics. Philadelphia: J.B. Lippincott Co. 1995
Krusen FJ, Lehmann JF. Krusen's Handbook of Physical Medicine and Rehabilitation. 4th ed. W.B. Saunders Co. 1990
Levine MS. Cerebral Palsy Diagnosis in Children Over Age 1 Year: Standard Criteria. Arch Phys Med Rehabil 1980; 61: 385-389
Levitt S. Treatment of Cerebral Palsy and Motor Delay. Boston: Blackwelll Scientific, 1982
Molnar GE, ed. Pediatric Rehabilitation. 2nd ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1992
Thomson GH, Rubin IL, Bilenker RM, eds Comprehensive Managements of Cerebral Palsy. New York: Grane and Stratton, 1983
(우: 471-701) 경기 구리시 교문1동 249-1 한양대구리병원 재활의학과내 대한소아재활발달의학회      
Tel. 031-560-2380